FSH MUSKEL DYSTROFI

Vilka muskelgrupper är mest påverkade vid FSH Muskel Dystrofi?

Namnet Facioscapulohumeral (FSH) ger en viss vägledning, som dock inte är komplett. "Facio" hänvisar till ansiktet (face); "scapulo" till skulderbladen och "humeral" till överarmen.

Ansiktsmusklerna är påverkade, framför allt musklerna kring mun och ögon. Svagheten i musklerna syns ofta tydligt när musklerna är i arbete, så som när man talar eller grimaserar. Den drabbade har ofta svårt att le brett. De kan ofta inte "pluta" med munnen och många har svårt att använda sugrör, blåsa flöjt samt att blåsa upp kinderna. Svårighet att stänga ögonen helt kan ofta märkas genom att den drabbade sover med halvöppna ögon.

Musklerna kring skuldrorna är påverkade. Man kan se att skulderbladen får en tendens att skjuta ut bakåt. Detta syns tydligast när armarna hålls rakt framåt. En drabbad person har ofta svårt att höja armen ovan axelhöjd.

Påverkan på överarmsmusklerna gör att det kan vara svårt att böja och sträcka armen i armbågsleden. Underarmsmusklerna däremot är oftast mindre påverkade, vilket gör att handleder och fingrar för det mesta inte är särskilt påverkade. Ett typiskt drag hos FSH MD patienter är att svagheten i musklerna ofta är asymmetrisk. Hos nästan alla drabbade personer ser man att vissa muskelgrupper är starkare antingen på höger eller på vänster sida. Hos de flesta andra MD typerna är musklerna oftast symmetriskt påverkade.

Är andra muskler påverkade: påverkas aldrig ben och rygg?

Namnet "Facioscapulohumeral" ger en inkomplett bild av omfattningen av muskelsvagheten. Hos personer som är mer än lindrigt påverkade, finns det nästan alltid någon försvagning av ryggmuskulaturen och i de nedre benmusklerna. I en del fall är det knappt märkbart medan det i andra fall är mer tydligt.

Hur påverkas benmuskulaturen?

Som vid all MD, är svagheten punktvis. Vanligtvis är bakre vadmusklerna starka och det är inga problem att gå på tå. Däremot är oftast främre vadmuskulaturen svag, vilket orsakar s.k. "droppfot". Det vill säga att man inte kan lyfta foten från golvet med hälen kvar, vilket ger en oförmåga att gå på hälarna. Detta gör att man lätt snubblar.

De stora musklerna som rör höfter och knän kan också påverkas. Den punktvisa svagheten i musklerna kan vara iögonfallande. Några personer kan ha stora svårigheter att sträcka på höftleden, men kan med lätthet sträcka på knäleden.

Hur påverkas ryggen?

Den mest synbara effekten ses på hållningen. Inte alla med FSHD har förändrad hållning, men många har det. Ofta ses en överdriven framåt skjutning av ryggraden ovanför bäckenet, man "svankar". Emellanåt kan man se patienter med en iögonfallande svankning, där buken skjuter ut omåttligt och skuldrorna står ut överdrivet mycket bakåt.

Vilka problem orsakar FSHD oftast?

Ofta är det svårt att höja handen ovan axelhöjd, vilket ger problem med t.ex. hårkammning, att nå höga hyllor samt att hänga upp kläder på tork. Att lyfta tunga saker kan vara svårt, även under axelhöjd. En del upptäcker sina problem för första gången då de utövar sport, som när de simmar eller ska serva i tennis.

Svagheten i underbenen kan göra att man får droppfot och får en tendens att snubbla. Man får en ostadig gång och ena eller båda knäna kan ha en tendens att ge vika, vilket kan ge problem med att gå i trappor och att kliva upp på pallar.

Eftersom svagheten är asymmetrisk så gäller ofta de första klagomålen problem med ena axeln eller ena benet.

Påverkas alla med FSHD till samma grad?

Stora variationer förekommer, även bland drabbade inom en och samma familj. "Genomsnittlig svårighetsgrad" innebär att man uppmärksammar sjukdomen under uppväxttiden eller i tidiga vuxenåren. Att man är milt till medelmåttigt handikappad från unga år till medelåldern, därefter något mer påverkad under senare delen av medelåldern, men man behåller förmågan att kunna gå och har en normal livslängd.

I ena ändan av skalan, finns de som under barndomstiden blir handikappade och redan under barn/ungdomstiden tappar förmågan att kunna gå. I andra ändan av skalan återfinns de som inte märker av några symtom alls och där till och med en erfaren läkare skulle ha svårt att kunna säga att personen hade FSHD.

Hjärtat är ju en muskel. Påverkas hjärtat av FSHD?

Hjärtat påverkas inte av FSHD.

Påverkas annan vävnad eller andra organ?

Senare årens forskning har påvisat förändringar i ögonen hos personer med FSHD. Förändringar i blodkärlen i ögonbotten har rapporterats och forskarna frågar sig nu om liknande förändringar kan finnas i musklernas blodkärl. De här förändringarna orsakar sällan några synproblem, men man har ändå föreslagit att personer med FSH MD bör undersökas regelbundet av en ögonspecialist.

Hos barn som har en tidig början på sin FSHD är dövhet vanlig. Sedan detta först upptäcktes, har man kollat dövheten hos de personer som är mer än milt drabbade och man har kommit fram till att dövhet är vanligare hos FSHD patienter än hos befolkningen i allmänhet.

Är FSHD alltid framåtskridande?

I väldigt milda fall, kan man inte se framåtskridande i muskelsvagheten. I de genomsnittliga fallen är framåtskridandet tydligt, men långsamt och i en del fall verkar det som att försvagningen planar ut för att stanna upp på en viss nivå.

Jämfört med andra MD, beskrivs FSHD som relativt godartad och långsamt framåtskridande.

Är FSHD alltid ärftlig?

Alla MD är genetiska, med andra ord orsakade av en defekt gen.

FSH MD ärvs som en icke könsbunden dominant sjukdom. Sonen eller dottern till en drabbad person löper en 50% risk att ärva den defekta genen. Om han eller hon ärver genen så går det ändå inte att förutspå om resultatet blir FSH MD av genomsnittligt svårighetsgrad, grav eller väldigt mild grad.

Ibland kan det hända att en person med FSHD inte har någon familjehistorik av sjukdomen. Detta kan bero på att den defekta genen har uppkommit hos den drabbade själv, eller att en förälder till den drabbade har haft så milda symptom att de har varit svårt att upptäcka dem.

Genen som orsakar FSHD är lokaliserad till kromosom 4. Forskarna kan numera identifiera var i genen som felet sitter. Detta medför att ett direkt gentest kan utföras med ett enkelt blodprov, för att ställa diagnos på vilka familjemedlemmar som har defekten i sina gener.

Går FSHD att bota eller behandla?

FSH MD går i dagsläget inte att bota. Dock forskas det en hel del och under senare år har en hel del bra behandlingsmetoder kommit. Man kan med en operation fixera skulderbladen till revbenen och på så sätt ofta öka rörelseförmågan.

Försiktig träning, gärna i varm bassäng, är ett bra sätt att hålla uppe rörelseförmågan och muskelstyrkan. Vad man bör tänka på är dock att det aldrig får göra ont att träna.

Under 1998 och 1999 har det i bl.a. USA pågått ett försök med att ge patienter med FSHD ett medel som heter Albuterol (i Sverige känt under namnet Ventoline). Det har även pågått ett försök med ämnet Creatine. Resultatet av dessa försök är inte presenterade ännu, utan väntas bli offentliga under första hälften av år 2000. Dock kan man väl redan nu säga att information tyder på att dessa medel kan ha en positiv effekt på vissa personer med FSHD.