Historien om mig och min sjukdom |
| Jag är en medelålders tjej ursprungligen från Malmberget. Jag växte upp
i en familj med en äldre syster och mamma och pappa. Hela min uppväxt
har jag vetat om att det i min släkt har funnits en ärftlig
muskelsjukdom. Min pappa och min farbror hade den (De har
tyvärr gått bort båda två sedan en tid tillbaka).
När jag var liten så kunde min pappa ännu gå, trots att det var med betydande svårigheter. Han var tvungen att svanka med ryggen så pass mycket att sett från sidan såg ryggen ut som ett C. Pappa använde bara rullstol när vi var på semester eller vid andra tillfällen då vi var hemifrån en längre tid. Min farbror däremot har suttit i rullstol redan som barn. Redan som barn fick jag höra att pappas sjukdom var ärftlig, men att bara pojkar drabbades (vilket nu visat sig inte vara sant). Flickor kunde däremot vara anlagsbärare och därigenom föra sjukdomen vidare till sina söner. Pappa och min farbror visste inte desto mer om sjukdomen annat än att det var en form av muskeldystrofi (MD). De hade ärvt den av sin mamma, som dog när de var små. Idag vet vi att flera personer på farmors sida visar symptom på sjukdomen, men hur många som har fått någon diagnos vet vi inte, då kontakten med denna del av släkten nyligen har börjat tas upp igen. Under min uppväxt tänkte jag väl inte så mycket på det hela, trots att jag hade vissa problem med motoriken som t.ex. med att lära mig cykla, att springa, göra armhävningar och situps och liknande. Jag antog nog att allt det berodde på att jag helt enkelt var klumpig eftersom jag var en liten knubbis. Tanken på att jag kunde ha ärvt sjukdomsanlaget började göra sig påmind när jag 1992 väntade mitt första barn, Marcus. Jag började fundera på om det gick att testa om jag bar på anlaget och i så fall riskerade att föra det vidare. När jag tog upp detta med min gynekolog på mödravårdscentralen så fick han mer eller mindre panik (kändes det som i alla fall). Han visste inget alls om ärftligheten inom detta område, utan ringde till en genetiker på Umeå lasarett. Jag fick också prata med denna genetiker, men han kunde inte ge mig några konkreta besked eftersom vi inte visste vilken typ av MD pappa har. I detta läge så kände jag mig inte riktigt motiverad att forska vidare utan det hela föll väl mer eller mindre i glömska igen. Året därpå började jag få problem med min högra axel. Jag fick väldigt mycket värk av att bära min son och av att stega barnvagnen i trappor. Jag åt värktabletter och tänkte att jag nog överansträngt axeln. Men problemen blev bara värre och värre. Tillslut insåg jag att något var FEL! Jag kunde inte lyfta min högra arm ovan axelhöjd. Åren gick och jag födde min andra son, Fredrik. Under den förlossningen ansträngde jag mig så mycket att jag inte kunde använda mina armar på flera dagar. Min sambo Nicklas var den som fick ta hand om allt de första dagarna. Personalen på BB fick lyfta Fredrik till och från min famn när jag skulle amma honom om inte Nicklas var där just då. Då kände jag mig väldigt hjälplös och helt utlämnad till andras vilja att hjälpa till. Den mesta kraften i armarna kom tillbaka efter ett par dagar, men mina problem med axeln blev bara värre och värre. Jag förstod att något måste göras och kontaktade primärvården. Det var början till en lång tid med smärtstillande tabletter, lokalbedövande sprutor i axeln, sjukgymnastik och undersökningar på primärvården. Trots att jag varje gång jag träffade en ny läkare berättade om pappas MD och att jag börjat undra om mina problem kunde ha något samband med denna sjukdom så var det INGEN läkare som föreslog att jag skulle få en remiss till neurologen. Några läkare sa att jag kanske fått muskeldystrofi i axeln, medan andra läkare påstod att jag definitivt inte hade muskeldystrofi utan att det rörde sig om en inflammation. Vintern 1997-98 lessnade jag på att inte få veta vad mina problem berodde på så jag började söka efter information själv. Av Neurologiskt Handikappades Riksförbund (NHR) fick jag en bok som beskrev de vanligaste muskelsjukdomarna och hur man går till väga för att ställa en diagnos. Efter att jag lusläst boken så tog jag kontakt med primärvården igen. Jag ville få en diagnos!!! Nu krävde jag att få göra en muskelbiopsi. Min läkare var väl inte precis överlycklig över att jag började ställa krav. Hon ville först ta lite blodprover, inte för att hon verkade veta vad hon skulle leta efter i dem. Sen skickade hon mig till en arbetsterapeut som skulle kolla min muskelstyrka och rörlighet i armar och händer. Därefter ville hon att jag skulle träffa en sjukgymnast igen och en kurator, men då sa jag stopp. Det är inte i huvudet mina problem sitter utan i musklerna. Först 8 månader efter det att jag tog kontakt med primärvården fick jag komma till medicinmottagningen. Läkaren där tittade lite på hur jag kunde röra mig, lyssnade på min berättelse och sa att "självklart ska du få en diagnos om det är möjligt. Jag remitterar dig till en neurolog." BINGO!!! Ett par månader senare träffade jag för första gången en neurolog. Han tittade på mig och sa att jag skulle få göra ett emg-test. Där skulle man kunna se om mina besvär berodde på en muskelsjukdom eller ej. Emg-testet visade att något var fel och därför gjordes senare en muskelbiopsi. Nu hade det gått 13 månader sen jag bad om att få göra biopsin. Biopsin visade att jag hade muskeldystrofi, men inte i vilken form det var. Läkaren trodde dock att jag hade Facioscapulohumeral muskeldystrofi, men för att få den slutgiltiga diagnosen så fick jag lämna ett enkelt blodprov som sedan gentestades. Det gentestet bekräftade att jag har FSHD. Det har nu gått ett par år sedan jag fick min diagnos. Idag har jag problem både med min högra axel och med droppfot på högersida, men förhoppningsvis så behöver jag inte bli mycket sämre än vad jag är nu. Det är klart att det inte är roligt att ha fått veta att mina problem är kroniska men samtidigt så känns det oerhört skönt att veta att jag inte inbillar mig mina besvär. Jag vet vad mina besvär beror på och jag kan nu lättare söka efter rätt information. Till min hjälp har jag min dator och Internet som är det effektivaste sättet att få veta något om FSHD. Jag har fått kontakt med andra med samma sjukdom runt om i världen och det känns skönt att veta att man inte är ensam om sina problem. Jag har också läst en del om all den forskning som pågår om just min sjukdom, tester med nya mediciner och liknande. Dessutom har jag nu lättare att få hjälpmedel som underlättar det dagliga livet. Jag har t.ex. fått parkeringstillstånd och en fotortos (dictusbandet) som gör att jag inte behöver snubbla så mycket. Jag har fått en elastisk korsett som jag använder när jag måste stå eller gå långa stunder. Den gör att jag inte blir lika trött i ryggen. Jag har också fått delar av mitt hus anpassat via bostadsanpassningsbidrag. Några av sakerna som jag fått anpassat är:
När jag väntade min tredje son så krävde jag att få genomgå kejsarsnitt med tanke på hur jag hade mått under förra förlossningen. Till en början var väl inte gynekologen och barnmorskan så pigga på det men till slut efter mycket tjat gav de med sig. Mycket beroende på min FSHD antar jag. De hade inte så mycket att sätta emot när jag sa att jag inte orkade gå igenom en till "vanlig förlossning" med tanke på min sjukdom. Denna gång gick förlossningen jättebra och jag var uppe på benen efter en dag, åkte hem på dag tre och mådde allmänt bra. Det var definitivt värt allt tjat... Nu önskar jag bara att man en dag i framtiden kan hitta ett botemedel, eller i alla fall en bra behandling, vem vet, tills dess är det bara att hoppas att jag inte behöver bli sämre. Lillemor |