VACTERL kallades tidigare VATER association och användes första gången 1972 av Quan och Smith för att beskriva en kombination av vissa specifika missbildningar. Benämningen syndrom användes inte eftersom denna innebär att det finns en känd gemensam orsak till missbildningarna. Ordet VATER (en benämning som fortfarande används ibland) bildas av första bokstaven i de engelska orden för de organ där missbildningar förekommer.

V - vertebra/ryggkota

V = (70%)

A - anal/stjärtöppningen

A = (80%)

C - cor/hjärtat

C = (53%)

T - trakea/luftstrupen

T +

E - esofagus/matstrupen 

E = (70%)

R - ren/njure 

R = (53%)

L - limb/extremitet 

L = (65%)

Termen har därför ändrats till VACTERL association, vilket är den diagnos som beskrivs här. För att kunna ställa diagnosen VACTERL brukar anges att det skall föreligga missbildning i minst tre av de nämnda grupperna.

Förekomst

Förekomsten av VACTERL är 1,6-3,6 per 100 000 levande födda barn. Det innebär att det uppskattningsvis föds 2-4 barn i Sverige per år med VACTERL.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken till VACTERL är okänd. Nästan alla fall är sporadiska, dvs föräldrarna är friska och någon känd fosterskadande faktor har inte funnits under graviditeten. Några familjer finns beskrivna där flera syskon haft olika kombinationer av de missbildningar som ingår i VACTERL. Något typiskt nedärvningsmönster har man dock inte kunnat se. Aktuella teorier om orsaken till VACTERL handlar om de allra första celldelningarna hos fostret under de första fyra veckorna efter befruktningen. Olika faktorer skulle kunna störa celldelningarna på detta tidiga stadium vilket skulle leda till missbildningar i de organ som har sitt ursprung just i de celler som skadats.

Ärftlighet

VACTERL är sannolikt inte ärftligt.

Symtom

Barnen föds ofta något för tidigt och har ofta något lägre födelsevikt än normalt. Missbildningar föreligger inom minst tre av nedanstående grupper.

V=vertebral (kota).

Kotorna är missbildade hos 70 procent av barnen. Sned rygg (skolios) kan bli ett problem senare under uppväxten men kan ibland komma tidigt och till och med behöva opereras i småbarnsåren.

A=anorectal (ändtarm).

Missbildningar av ändtarm och ändtarmsöppning ses hos 40-80 procent av barnen. Missbildningarna är oftast inte livshotande men kräver operation direkt vid födelsen då tarmpassagen är blockerad.

C=cardiovascular (hjärta).

50-75 procent av barnen har medfött hjärtfel. Hjärtfelet kan vara av olika slag, vanligast är hål mellan hjärtats två kammare (ventrikelseptumdefekt, VSD) och öppetstående förbindelse mellan lungpulsåder och kroppspulsåder (öppetstående ductus arteriosus). Det finns en ökad dödlighet i nyföddhetsperioden, som huvudsakligen beror på ett svårt medfött hjärtfel i kombination med andra missbildningar som kräver operativ åtgärd.

T=trakea (luftstrupe).

Det kan finnas en förbindelse mellan luftstrupen och matstrupen (trakeo-esofageal fistel) kopplat till esofagusatresi, se nedan. I några fall har inte luftstrupen varit påverkad men i stället har den ena lungan helt saknats (lungagenesi). Mjukt brosk i luftstrupen (s k trakeomalaci) är också relativt vanligt men behöver sällan åtgärdas operativt.

E=esophageal (matstrupe).

En del av matstrupen (esofagusatresi) saknas hos 60-85 procent av barnen med VACTERL. Hos alla barn med denna missbildning bör en systematisk genomgång med tanke på andra missbildningar ske. 10-15 procent av alla barn med esofagusatresi har även andra missbildningar förenliga med diagnosen VACTERL. Den vanligaste kombinationen är esofagusatresi och fistel till luftstrupen och i andra hand medfött hjärtfel. Andra missbildningar i mag-tarmkanalen finns hos 25 procent av barnen. Motorikstörning i matstrupen är också relativt vanligt och kan ge sväljningssvårigheter.

R=renal (njure).

Njurmissbildningar ses i 50 procent av fallen. Vanligaste njurmissbildning är total avsaknad av en njure (njuragenesi).

R=radial (underarmsben).

Strålbenet i underarmen är underutvecklat eller saknas hos 65 procent av barnen.

L=limb (arm/ben).

Vanligast är missbildningar av arm, hand, fingrar (t ex extra fingrar), benen är mer sällan påverkade. Enstaka barn med total avsaknad av en arm (ameli) finns beskrivet.

Två missbildningar som är mindre vanliga vid VACTERL syndrom och som inte har egna bokstäver i syndromnamnet är vattenskalle (hydrocefalus; kallas i litteraturen för VACTERL-H) och stopp i näsan (choanal atresi). Hindret i näsan brukar sitta 2-4 cm från näsborrens öppning. De patienter som har sådant stopp i näsan kan eventuellt ha en annan diagnos, CHARGE association, som kan vara svårt att skilja från VACTERL.

Ögonsymtom är ovanliga. I enstaka fall har man funnit avsaknad av känsel på hornhinnan vilket varit orsak till upprepade sår, infektioner och ibland grumling av hornhinnan. Vissa barn har skelning som i några fall lett till synnedsättning.

I enstaka fall finns beskrivet avvikelser på yttre könsorganen, till exempel kan penis fästa längre bak så att pungen blir delad (penoscrotal transposition) eller också kan urinrörsmynningen ha en avvikande placering.

Det finns även barn med VACTERL som har bukväggsdefekt, bråck på mellangärdesmuskeln (diafragmabråck) och navelbråck.

Det finns även beskrivet barn med läpp/gomspalt, öronmissbildningar och ljumskbråck.

Diagnostik

Diagnosen ställs endast på kliniska fynd. Om en missbildning upptäcks bör man rutinmässigt undersöka de andra organ där missbildningar kan finnas. Definitionsmässigt är diagnosen VACTERL om ett barn har missbildningar i minst tre av de angivna organen. En förutsättning är dock att inte någon annan diagnos föreligger som i sig är en differentialdiagnos (alternativ diagnos) till VACTERL, ex Holt-Orams syndrom, Fanconis anemi.

Behandling/åtgärder

En del av de missbildningar man ser vid VACTERL kan vara livshotande hos de nyfödda och måste då åtgärdas omedelbart. Det gäller missbildningar i luft- och/eller matstrupe (esofagusatresi), stopp i näsan samt missbildning av ändtarmen (analatresi). Barnet måste remitteras akut till barnkirurgisk klinik för operation.

Vid kontinuitetsavbrott i matstrupen måste en relativt snar operation ske. Man syr då matstrupens båda ändar mot varandra sedan man slutit den fistelgång, som oftast finns till luftstrupen. Inte sällan sker en viss förträngning i samband med läkningen, vilket kan leda till att utvidgande sonderingar i narkos kan krävas under ett antal veckor för att underlätta sväljningen.

Om det finns matningsproblem kan man tillfälligt behöva ge näringen genom en nässond ner till magsäcken. Om problemen blir mer långvariga kan det underlätta om man opererar in en slang genom bukväggen direkt in i magsäcken (gastrostomi). Slangen kan efter ett antal veckor ersättas med en så kallad knapp vilket underlättar matningen. När stomibehovet inte längre finns, kan man lätt avlägsna knappen varefter hålet in till magsäcken oftast snabbt självläker.

I sällsynta fall är avståndet mellan matstrupsändarna alltför långt för att kunna sys ihop direkt efter födelsen. Man föredrar då att vänta i cirka 8 veckor, varefter man i många fall, på grund av längdtillväxt av matstrupen, kan göra en ihopsyning, en så kallad direktanastomos. Om detta inte lyckas kan man i ett senare skede överbrygga avståndet genom att till exempel sy in en tarmbit mellan ändarna. Det finns andra metoder där man till exempel drar upp magsäcken i bröstkorgen och på så sätt överbryggar avståndet eller konstruerar en ny matstrupe av en del av magsäcken.

Barn som är opererade för esofagusatresi har en ökad förekomst av backflöde av magsaft till matstrupen (s k GER, gastroesofageal reflux) i jämförelse med i övrigt friska barn. Sväljningsproblem, matproblem liksom luftvägsinfektioner och astma kan då bland annat förekomma. Reflux kan emellertid även förekomma hos barn med VACTERL som inte är opererade på grund av esofagusatresi. Behandlingen är vanligen till att börja med medicinsk, men reflux efter esofagusatresi leder i många fall till en operation, vanligast en s k Nissen plastik.

Ändtarmsmissbildningen (analatresin) utgör ett spektrum med allt ifrån mycket lindriga, låga atresier till komplicerade, höga atresier eller mer komplexa varianter. På pojkar finns framför allt ofta en fistelförbindelse med urinrör eller urinblåsa, hos flickor med slidan eller mellangården.

De låga atresierna kan opereras direkt efter födelsen medan de höga varianterna, som kräver en mer komplicerad teknik, gärna uppskjutes ett antal månader. I avvaktan på denna operation måste man på den nyfödde göra en tillfällig avlastning i form av en s k kolostomi. Avföringen kan då samlas upp i en "påse på magen".

Efter denna senare, definitiva operation måste man ofta hålla den nyskapade ändtarmsöppningen öppen genom att under kortare eller längre tid göra så kallade analsonderingar. Successivt görs då en utvidgning fram till dess att stomin kan läggas ner utan problem.

Särskilt de höga och komplexa atresierna är förenade med en hel del problem efter operationen. Mycket vanligt är en under lång tid behandlingskrävande förstoppning. För att underlätta den ofta nödvändiga lavemangsbehandlingen har man under det senaste decenniet börjat använda sig av en operation som innebär att lavemanget kan ges via den genom bukväggen framlagda blindtarmen (MACE eller Malone´s operation). Även oförmåga att hålla avföringen (inkontinens) förekommer, men det är betydligt mindre vanligt.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper finns särskilt informationsmaterial om dels esofagusatresi dels analatresi.

Hjärtfelet kan vara av olika slag och kräva olika behandling. Barnkardiolog utreder och avgör fortsatt handläggning. Operation sker på barnhjärtkirurgisk klinik. Barn med hjärtfel eller opererat hjärtfel skall ges förebyggande antibiotikabehandling inför ingrepp som kan ge bakteriespridning till blodbanan. Det gäller vid tandläkarbesök eller vid tarmkirurgiska ingrepp, även enklare sådana som exempelvis vidgning av ändtarmsöppningen. Detta för att förhindra bakterienedslag i hjärtat med åtföljande risk för allvarlig infektion.

Vid avsaknad av ena njuren är det viktigt att undvika läkemedel som kan påverka njurarna och vid ökad risk för urinvägsinfektioner ge antibiotika i förebyggande syfte. Missbildningar i urinvägar och könsorgan handläggs av barnurolog.

Missbildningar av armar eller ben kan behöva tidig operation om de är mer omfattande. Hand- och armmissbildningar handläggs av handkirurg. Om strålbenet saknas eller är kort får man en felställning i handleden som måste korrigeras med operation. Om tumme saknas kan ett annat finger göras om så att det får tummens funktion.

Kotmissbildningar bör bedömas av barnortoped. Man bör vara uppmärksam på ev uppkomst av skolios som ibland kan behöva opereras.

Hos personer med VACTERL som får vattenskalle (hydrocefalus) måste vätsketrycket normaliseras med hjälp av en slang som avleder vätska (en shunt) från hjärnans hålrum till buken. Handläggningen sköts av neurokirurg eller barnkirurg.

Ofta behövs upprepade operationer och långa sjukhusvistelser under ett antal år, framför allt det första levnadsåret. Då barnet har problem från många organ som kräver specialisthjälp är det viktigt att barnets totala utveckling följs av en barnläkare. På lång sikt är dock prognosen god och de flesta barn får en tillfredsställande fysisk och psykisk utveckling.

Det är viktigt att minnas att varje barn är unikt. Hur många missbildningar barnet har och hur svåra missbildningarna är varierar, likaså kan effekten av operativa åtgärder variera. Kontakt med andra föräldrar till barn med VACTERL är mycket värdefull för att diskutera med varandra och utbyta erfarenheter. För uppgift om kontaktföräldrar se nedan.

Föräldrar till barn med VACTERL har behov av ett fortlöpande såväl praktiskt som psykologiskt och socialt stöd. Efter att ha fått besked om diagnosen befinner sig många föräldrar under en tid i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information. Det är därför viktigt, att personalen vid behov upprepar informationen och vid senare tillfällen följer upp om föräldrarna orkat ta den till sig och förstått innebörden i vad som sagts. Om och när föräldrarna så önskar bör man hjälpa dem att få kontakt med andra föräldrar som kan dela med sig av sina erfarenheter.

Det är viktigt att komma ihåg att hela familjen behöver stöd och information. Sådant stöd kan oftast fås genom kurator och/eller psykolog inom den lokala barnhabiliteringen liksom övriga habiliteringsinsatser som barnet behöver. Familjens behov av avlösning behöver också tillgodoses.

Personer i vuxen ålder med VACTERL behöver fortsatta habiliteringsinsatser.

Länkar till webbsidor som handlar om VACTERL Association

http://www.vacterl.com

http://w1.270.telia.com/~u27005333/sid7.html

Kunskapsbank

uk NKF

Heartlinen

TEF-Vater