XXY / Klinefelters Syndrom
"XXY är en genetisk avvikelse men där symtomen kan vara väldigt lika damp-ADD.
Just med koncentrationssvårigheter, utanförskapskänsla, klumpig motorik,
inlärninssvårigheter, tillbakadragenhet etc...Drabbar bara pojkar. Är övertygad att
det finns åtskilliga som är xxy men som diagnosticeras som Damp, då enligt uppskattning
bara 10% av oss blir diagnosticerade och övriga 90% inte blir det" (Mats
Svensson, ordförande i Svenska XXY & Klinefelterföreningen).
Vad är XXY?
I varje cell i vår kropp finns 23 par kromosomer vilka var och en innehåller gener
som bestämmer vår hudfärg, hårfärg, utseende och kön. Kvinnor ärver två
X-kromosomer, en från varje förälder 46 XX. Män ärver en X-kromosom från sina
mödrar och en Y-kromosom från sina fäder, 46 XY. En del män får dock en extra
X-kromosom i sin kromosomuppsättning, 47 XXY eller bara XXY.
Orsaken är okänd men XXY uppträder hos ungefär 1 av 500-800 födda män, vilket
gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Kromosomrubbningen är
svårdiagnosticerad, varför de flesta män aldrig får någon diagnos.
Historia
Vid en diagnos kan man ha fått antingen diagnosnamnet XXY eller Klinefelters Syndrom.
Dessa termer refererar till två olika men besläktade tillstånd. 1942 publicerade Dr
Harry Klinefelter en rapport om nio män med liknande särdrag: De var långa, hade små
testiklar som producerade otillräcklig mängd testosteron (manligt könshormon), de hade
sparsam skäggväxt och kroppsbehåring samt överdriven bröstutveckling.
I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med
dessa särdrag (Klinefelters Syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomet X, dvs
XXY istället för den normala manliga uppsättningen XY. Senare forskningsstudier har
visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY relaterade
symptom).
Symtom
Infertilitet
Ofullbordad manlig kroppsutveckling, feminin eller päronformad kroppsform
Minskad sexualdrift
Benskörhet
Avvikelser i tändernas utseende beroende på förstorade pulpakammare, s.k.tjurtänder
Större risk för cirkulationsrubbningar och bindvävsdefekter
Ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar
Sämre psykisk drive
Dåligt självförtroende
Kommunikationssvårigheter, i synnerhet att uttrycka sig i tal.
Frustrationsrelaterade utbrott
Motorikproblem
Utvecklingsförsening
Koncentrationsstörningar
Inte alla med XXY utvecklar någon eller alla av dessa symptom.
Behandling
För att få en bra medicinsk behandling bör man uppsöka en endokronolog som kan
mäta nivån av LH-hormon (luteiniseringshormon) och testosteron. LH-hormonet produceras i
hypofysen som ger signaler till testiklarna att producera testosteron. När testiklarna
hos en XXY-individ inte klarar av att producera tillräckligt med testosteron utsöndras
mer LH-hormon vilket då ökar LH-nivån i kroppen. För de flesta med XXY är
testosteron-nivån lite lägre eller mycket lägre än normalt. Man kan genom hormonterapi
tillföra testosteron via injektioner, plåster, implantat eller kapslar för att få en
så normal balans i kroppen som möjligt.
Barn med XXY
En del barn med XXY växer upp och utvecklar XXY/Klinefelters Syndrom mer eller mindre,
men en del gör det inte. Om du nyligen fått reda på att din son är ett XXY-barn, är
det viktigt att tänka på att det finns hjälp att få. Man kan via sin läkare få
kontakt med Barn- och ungdomshabiliteringen som kan ge mycket stöd och hjälp under
förskole- och skolåren. För att få kontakt med andra familjer med XXY-barn eller andra
vuxna XXY-män, är Svenska XXY & Klinefelterföreningen ett bra forum.
Kromosomavvikelser
Ibland uppträder varianter av XXY. Den vanligaste är 46XY/47XXY mosaik. I den här
varianten består en del celler av XXY och resten av XY. De allra flesta av dessa män har
liknande symptom som de som har enbart XXY och behöver samma behandling. Det finns
rapporter om en något ökad chans till fertilitet hos dessa män. Det finns också män
som har två och även tre extra X- eller Y-kromosomer (XXXY, XXXXY, XXYY). Den forskning
som gjorts visar att även dessa varianter oftast kräver samman behandling som XXY.
Vuxenlivet
Vanligtvis genomgår XXY-pojkar en normal förpubertet utan psykiskt mognadsförsening.
De har dock senare i puberteten svårt att hänga med i den fortsatta
pubertetsutvecklingen. I tonåren ökar vanligtvis testikelstorleken från ca 2ml till
15ml. Hos XXY-pojkar blir i regel inte testiklarna större än 5ml och de kan inte
producera tillräckligt med testosteron. Konsekvensen av detta är att XXY-pojkarna ofta
blir trötta, de utvecklar mindre muskelmassa och har ofta begränsad kroppsbehåring.
Penis är vanligen av normal storlek.
XXY-pojkarna bör påbörja sin testosteronterapi i samråd med läkare under
puberteten. Effekterna av behandlingen leder till förbättrad självkänsla, ökad energi
och ett jämnare humör. Sömnbehovet minskar och koncentrationsförmågan ökar.
Sex och fertilitet
Vuxna XXY-män är precis som normala män fast de oftast inte kan producera
tillräckligt med sperma för att kunna bli fäder, man ska man inte automatiskt tro att
man är infertil utan att först testa det. Det finns fall där XXY-män har lyckats att
bli fäder. Det finns idag också väl utvecklade metoder att på konstgjord väg göra
det möjligt att bli biologisk far.
Källa: Mats Svensson, ordförande i Svenska XXY & Klinefelterföreningen.
|